Geny pro rakovinu prsu jsou spojeny také s rakovinou prostaty, slinivky a žaludku

Nový výzkum vedený vědci z Cambridgeské univerzity poskytl silný důkaz, že mutace ve dvou klíčových genech, o nichž je známo, že zvyšují riziko rakoviny prsu, mohou být také spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje rakoviny prostaty, slinivky nebo žaludku. Tato studie je první, která jasně kvantifikuje zvýšené riziko genů BRCA u více než 20 typů rakoviny.

Objev genů BRCA1 a BRCA2 v 90. letech 20. století vedl k hluboké změně ve způsobu léčby rakoviny prsu. Tento milník nejen pomohl lékařům identifikovat ženy, které jsou nejvíce ohroženy rakovinou prsu, ale zjištění podpořila vývoj nových druhů léčby rakoviny. Ačkoli specifické mutace BRCA by měly být silně spojeny s určitými typy rakoviny prsu, vědci dlouho předpokládali, že varianty genu jsou spojeny také s jinými druhy rakoviny. Zejména se to předpokládá u rakoviny prostaty, ale až dosud nebyly přesné odhady rizika jasné. Studie sledovala data ze zdravotních záznamů od přibližně 3000 rodin s mutací BRCA1 a více než 2000 rodin s mutací BRCA2. Výzkum se zaměřil na výpočet věkově relativních a absolutních rizik u 22 typů rakoviny.

„Tyto velké soubory dat pacientů nám umožnily odhadnout s mnohem větší přesností, do jaké míry vadné geny BRCA1 a BRCA2 zvyšují riziko několika druhů rakoviny,“ říká vedoucí výzkumný pracovník projektu Antonis Antoniou. „Už nějakou dobu víme, že jsou spojeny s rakovinou prsu a vaječníků, ale ohledně jiných druhů rakoviny panovala nejistota.“

Při pohledu na rakovinu prostaty studie zjistila, že muži s mutací BRCA2 měli více než dvakrát vyšší pravděpodobnost, že se u nich rozvine do 80 let, než muži bez varianty genu. Riziko rakoviny prostaty nebylo mutací BRCA1 ovlivněno. Vztah mezi mutacemi BRCA a rakovinou prostaty byl podezřelý již řadu let. Přesvědčivá studie z roku 2020 například zjistila, že léčba speciálně vyvinutá pro cílení na rakovinu prsu je významně účinná i proti rakovině prostaty. Studie také zjistila, že riziko rakoviny slinivky břišní se zdvojnásobilo, když osoba nese mutace BRCA1 nebo BRCA2. Riziko rakoviny žaludku bylo také zvýšeno mutacemi BRCA, nicméně výzkumníci poznamenali, že kvůli malému počtu případů v souboru dat nebyli schopni toto riziko jasně kvantifikovat. Je zajímavé, že studie nenašla žádnou souvislost mezi rakovinou kůže a variantami genu BRCA. Předchozí výzkum naznačoval spojitost mezi melanomem a BRCA, ale Marc Tischkowitz, spoluautor nové studie, uvedl, že data jeho týmu nemohou tuto souvislost potvrdit.

„Spojení mezi BRCA2 a rakovinou prostaty a rakovinou pankreatu je nyní mnohem jasnější díky datům, která jsme analyzovali,“ říká Tischkowitz. „Naše data naznačují, že neexistuje silná vazba mezi BRCA2 a melanomem, což může poskytnout větší jasnost nositelům genu BRCA2. Celkově výsledky přispějí k našim znalostem o optimalizaci screeningu rakoviny a strategiích včasné detekce u lidí, o nichž je známo, že jsou nositeli těchto vadných genů.“

Nová studie byla publikována v Journal of Clinical Oncology.